Hội chứng Down là một rối loạn di truyền ảnh hưởng tới khoảng một trong số 1.000 trẻ em trên khắp thế giới, gây ra khuyết tật thể chất và tinh thần. Phát hiện sớm có thể cải thiện đời sống cho rất nhiều trẻ em bị mắc hội chứng này, nhưng điều đó đòi hỏi các xét nghiệm y khoa tinh vi không phải nơi nào cũng có sẵn. Các nhà khoa học tại Viện Sáng kiến Phẫu thuật Nhi Washington đang phát triển một ứng dụng cho điện thoại thông minh mà họ nói là phát hiện chính xác hội chứng Down sau khi ra đời.
Hội chứng Down không giới hạn trong một thành phần dân số đặc biệt nào, nhưng thông thường nhất là những trẻ sinh ra từ các bà mẹ lớn tuổi hay trong những bộ tộc cô lập hoặc các cộng đồng tôn giáo. Tại các quốc gia phát triển, tình trạng đó có thể được phát hiện một thời gian dài trước khi sinh, và nhiều phụ nữ lựa chọn chấm dứt việc mang thai ngay từ khi đó.
Trường hợp như thế này không xảy ra tại những khu vực không có được các xét nghiệm đặc biệt, và những khuyết tật di truyền có thể khó được chẩn đoán sau khi một em bé được sinh ra, theo ý kiến của ông Marius Linguraru, nhà khảo cứu chính tại Viện Sáng kiến Phẫu thuật Nhi Washington:
"Trong những trường hợp rõ ràng, chúng tôi có thể phán đoán ngay khi nhìn đứa trẻ sơ sinh, nhưng trong những trường hợp không dễ phát hiện thì điều này rất khó, ngay cả đối với một nhà di truyền học hay nhà hình thái học giàu kinh nghiệm.”
Nhưng các nhà khảo cứu tại viện vừa kể giờ đây đã phát triển một chương trình máy tính phát hiện được hội chứng Down ngay sau khi sinh. Ông Linguraru nói rằng kỹ thuật này cực kỳ dễ sử dụng:
“Bạn cầm điện thoại lên, chụp một tấm hình và kỹ thuật này khi đó sẽ chạy tự động và cho chúng ta một mức thang điểm, cứ gọi là nghiêm trọng đi, đánh giá đứa trẻ có hội chứng này hay không.”
Phần mềm này phân tích tấm hình được tải lên, so sánh một số khu vực trên mặt em bé với hàng ngàn tấm hình được lưu trữ sẵn, thậm chí nó còn chú ý cả tới bối cảnh sắc tộc.
Sự chính xác của việc chẩn đoán sử dụng ứng dụng này là từ 96 tới 97 phần trăm, có hiệu quả ngang với chẩn đoán của một nhà hình thái học giàu kinh nghiệm trong phòng hộ sản.
Ông Linguraru nói rằng việc phát hiện sớm hội chứng Down là cực kỳ quan trọng cho sự gắn bó giữa người mẹ và em bé mới sinh vì đó là một điều mà các cuộc khảo cứu đã cho thấy là chúng ta không thể đi ngược lại.
Ông Linguraru cũng nói rằng việc sử dụng phần mềm mới này có thể giảm bớt đáng kể con số trẻ em cần phải xét nghiệm hội chứng Down – ba phần tư trong số này không bị mắc hội chứng này – hạ thấp được cả chi phí cho hệ thống chăm sóc sức khỏe lẫn căng thẳng xúc cảm cho những người làm cha mẹ.
Các nhà khoa học giờ đây đang nghiên cứu một phiên bản xét nghiệm cho phép tiếp cận trực tiếp với kho dữ liệu từ một điện thoại thông minh để bất cứ bác sĩ nhi khoa, y tá, hay thậm chí bất kỳ bà đỡ nào cũng có thể chụp một tấm hình và có được kết quả ngay lập tức.
Hội chứng Down không giới hạn trong một thành phần dân số đặc biệt nào, nhưng thông thường nhất là những trẻ sinh ra từ các bà mẹ lớn tuổi hay trong những bộ tộc cô lập hoặc các cộng đồng tôn giáo. Tại các quốc gia phát triển, tình trạng đó có thể được phát hiện một thời gian dài trước khi sinh, và nhiều phụ nữ lựa chọn chấm dứt việc mang thai ngay từ khi đó.
Trường hợp như thế này không xảy ra tại những khu vực không có được các xét nghiệm đặc biệt, và những khuyết tật di truyền có thể khó được chẩn đoán sau khi một em bé được sinh ra, theo ý kiến của ông Marius Linguraru, nhà khảo cứu chính tại Viện Sáng kiến Phẫu thuật Nhi Washington:
"Trong những trường hợp rõ ràng, chúng tôi có thể phán đoán ngay khi nhìn đứa trẻ sơ sinh, nhưng trong những trường hợp không dễ phát hiện thì điều này rất khó, ngay cả đối với một nhà di truyền học hay nhà hình thái học giàu kinh nghiệm.”
Nhưng các nhà khảo cứu tại viện vừa kể giờ đây đã phát triển một chương trình máy tính phát hiện được hội chứng Down ngay sau khi sinh. Ông Linguraru nói rằng kỹ thuật này cực kỳ dễ sử dụng:
“Bạn cầm điện thoại lên, chụp một tấm hình và kỹ thuật này khi đó sẽ chạy tự động và cho chúng ta một mức thang điểm, cứ gọi là nghiêm trọng đi, đánh giá đứa trẻ có hội chứng này hay không.”
Phần mềm này phân tích tấm hình được tải lên, so sánh một số khu vực trên mặt em bé với hàng ngàn tấm hình được lưu trữ sẵn, thậm chí nó còn chú ý cả tới bối cảnh sắc tộc.
Sự chính xác của việc chẩn đoán sử dụng ứng dụng này là từ 96 tới 97 phần trăm, có hiệu quả ngang với chẩn đoán của một nhà hình thái học giàu kinh nghiệm trong phòng hộ sản.
Ông Linguraru nói rằng việc phát hiện sớm hội chứng Down là cực kỳ quan trọng cho sự gắn bó giữa người mẹ và em bé mới sinh vì đó là một điều mà các cuộc khảo cứu đã cho thấy là chúng ta không thể đi ngược lại.
Ông Linguraru cũng nói rằng việc sử dụng phần mềm mới này có thể giảm bớt đáng kể con số trẻ em cần phải xét nghiệm hội chứng Down – ba phần tư trong số này không bị mắc hội chứng này – hạ thấp được cả chi phí cho hệ thống chăm sóc sức khỏe lẫn căng thẳng xúc cảm cho những người làm cha mẹ.
Các nhà khoa học giờ đây đang nghiên cứu một phiên bản xét nghiệm cho phép tiếp cận trực tiếp với kho dữ liệu từ một điện thoại thông minh để bất cứ bác sĩ nhi khoa, y tá, hay thậm chí bất kỳ bà đỡ nào cũng có thể chụp một tấm hình và có được kết quả ngay lập tức.
