Cách chữa trị bệnh thiếu máu huyết tán beta thalassemia

Bác sĩ Hồ văn Hiền

Chuyên gia phụ trách giải đáp thắc mắc y học kỳ này là bác sĩ Hồ văn Hiền.

Một thính giả ở Việt Nam không nêu tên có gửi email cho chúng tôi, nội dung như sau:

Cháu có một cháu trai năm nay 3 tuổi bị bệnh thiếu máu huyết tán B thalassemia, hàng tháng cháu vẫn phải đến bệnh viện để truyền máu. Bác sĩ cho cháu hỏi nguyên nhân căn bệnh và cách điều trị. Cháu nghe nói hiện nay đã có phương pháp điều trị được bệnh này bằng cách ghép tủy hoặc tế bào gốc. Chi phí để ghép có nhiều không, hiện nay ở Việt Nam đã ghép được chưa, và tỷ lệ thành công bao nhiêu phần trăm. Xin chân thành cảm ơn.

Chúng tôi đã chuyển email cho bác sĩ Hồ văn Hiền chuyên khoa nhi và y khoa tổng quát, có phòng mạch và đang làm việc cho các bệnh viện ở Bắc Virginia. Và sau đây là phần giải đáp:

Ở đây chúng ta đã biết định bịnh của em là thalassemia, vị thính giả yêu cầu chúng tôi giải thích bịnh này. Chứng của em là bịnh beta thalassemia thường xảy ra ở người vùng Địa Trung Hải (Âu châu) cũng như người ở vùng Đông Nam Á cho nên ở Mỹ những bịnh này hầu như chỉ thấy trên những người di dân từ vùng của chúng ta.

Hình 1

Hình 1: Trước hết chúng ta biết rằng máu là một chất lỏng chứa những tế bào có nhiệm vụ khác nhau. Trong đó, hồng cầu (red blood cell) là những tế bào màu đỏ, hình cái dĩa, toàn thể chiếm chừng gần nửa thể tích của máu chúng ta (xem hình 1). Hồng cầu có nhiệm vụ mang oxy, hoặc dưỡng khí từ phổi đến các bộ phận trong cơ thể.

Trong hồng cầu, có những phân tử (molecule) chịu trách nhiệm đem oxy đi là huyết cầu tố, tiếng Anh gọi là hemoglobin (xem hình)

Bây giờ chúng ta thử đi sâu hơn vào cấu trúc của phân tử huyết cầu tố (hemoglobin). Phân tử hemoglobin được cấu tạo bởi 4 phần protein gọi là mạch globin (globin chain), tạm ví như như một trái cam có bốn múi. Hai múi là globin alpha, hai múi kia gọi là beta. Mỗi cái globin chain hình dạng giống như một con sâu được xếp lại (folded worm), trong lòng nó chứa một cái nhân gọi là heme (xem hình), trong heme có chứa nguyên tử sắt (Fe/iron).

Khi tế bào máu được sản xuất trong tủy xương, trước tiên các tế bào tủy xương phải sản xuất ra các globin kể trên rồi mới ráp thành huyết cầu tố hemoglobin. Sự sản xuất globin lại do một số gien trên nhiễm thể (chromosome) số 11 của tế bào quyết định. [Xin nhắc lại ở đây là mỗi tế bào chúng ta có 23 cặp hoặc 46 nhiễm thể (chromosome) và nhiễm thể số 11 phụ trách sự tổng hợp của globin beta. Nói môt cách khác nhu liệu, hay software điều khiển sản xuất globin beta nằm trên cặp nhiễm thể số 11].

Nếu gien trên cặp nhiễm thể số 11 bị trục trặc, tủy xương người đó không sản xuất ra globin beta môt cách đầy đủ được và không sản xuất đủ huyết cầu tố cho huyết cầu mới. Do đó ngưới đó bị thiếu máu, nặng nhẹ tùy trường hợp và ta nói rằng người người bịnh mắc chứng beta thalassemia. Nếu chỉ một trong hai nhiễm thể số 11 bị trục trặc thôi (heterozygote), người bịnh chỉ hơi thiếu máu và không có triệu chứng gì (thalassemia minor, thalassemia trait). Nếu cả hai nhiễm thể trong cặp số 11 đều bị (homozygote), bịnh thiếu máu sẽ nặng, nhiều biến chứng và bịnh nhân không sống lâu (thalassemia major). Người có một gien beta thalassemia thừa hưởng gien này từ cha hoặc mẹ mình và từ cha và mẹ mình, nếu là loại bịnh nặng. Người đó có thể truyền lại cái gien này cho con cái mình; có nghĩa đây là một bịnh di truyền.

Mặc dầu lúc mới sanh, bịnh nhân chưa có triệu chứng, mầm mống căn bịnh đã ghi sẵn trong di thể của các tế bào. Với các phương tiện hiện nay về chẩn đoán di truyền học, người ta có thể định bịnh lúc còn phôi thai, tức là những tuần đầu của bào thai.

Bây gờ chúng ta hãy bàn sơ lược về nguyên tắc chữa trị không phải để can thiệp vào việc chữa trị của các nhà chuyên môn về huyết học mà để giúp phụ huynh hiểu và cộng tác với bác sĩ của bé.

Như bác sĩ của em bé cho biết, hiện nay phương pháp chữa duy nhất là truyền máu đều đặn cho em. Bất tiện của sự truyền máu đều đặn là phản ứng do truyền máu và tích lũy chất sắt quá nhiều trong cơ thể làm ảnh hưởng đến các bộ phận quan trọng như tim và gan (hemosiderosis). Nên hỏi BS em xem có cần giới hạn những nguồn thực phẩm có nhiều sắt như thịt bò (nhất là thịt bò khô), thịt heo, gan, đậu (beans), tàu hủ…, thức ăn nấu chảo sắt. Các bịnh nhân này cũng dễ nhiễm trùng vì yếu đề kháng, cần chích ngừa những vi trùng như phế cầu (pneumococcus, cúm (hằng năm), coi chừng dễ bị lao.

Bịnh thalassemie và ghép tủy xương.

Thường trẻ bị thalassemia major phải truyền máu kinh niên vì tũy xương cháu không sản xuất hồng cầu được, mà hồng cầu chỉ sống được chừng 120 ngày là bị huỹ hoại. Các cháu cũng bị giải phẫu cắt bỏ lá lách (splenectomy), cơ thể bị lượng sắt do truyền máu tích lũy gây độc cần phải dùng thuốc deferoxamin để giúp bài tiết sắt ra ngoài. Nếu với các biện pháp trên, bịnh vẫn càng ngày càng nặng thì có thể nghĩ đến ghép tũy xương.

Như trên đã nói, tũy xương bịnh nhân không sản xuất globin binh thường để xây dựng hồng cầu bình thường. Do đó dùng phóng xạ (radiation) hoặc hoá trị liệu (chemotherapy) người ta giết hết các tế bào tũy xương cũ bịnh nhân đi, xong rồi người ta mới lấy tế bào tũy xương của một người khoẻ mạnh, hoàn toàn hợp với máu huyết của người bịnh (HLA identical, thường là anh chị em/’’sibling’’ của người bịnh) chích vào mạch máu của người bịnh. Tuy nhiên chỉ có chừng 1/3 bịnh nhân có an hem compatible hoàn toàn với mình. Gần đây hơn, do chuẩn bị bịnh nhân tốt hơn và do kỹ thuật matching tế bào (high resolution HLA typing, phân loại HLA tế bào phân giải cao), bác sĩ có thể chọn những donors không phải là bà con, mà vẫn có kết quả tương tự. Người ta cũng dùng tế bào gốc từ máu cuống rún (umbilical cord blood) của trẻ sơ sinh. Nói chung, tùy tình trạng bịnh nhân, ghép tủy chữa hết bịnh trong trên 80% bịnh nhân. Tỷ số tùy thuộc vào tình trạng gan của bịnh nhân, tuổi của bn, càng trẻ càng tốt. Các tế bào này sẽ đến "định cư" ở tủy xương người bịnh, và nếu cuộc ghép thành công, sau một thời gian chuyển tiếp, sẽ sản xuất những tế bào máu bình thường, nghĩa là bịnh nhân khỏi bịnh. Tuy nhiên sau đó bịnh nhân vẫn phải uống thuốc đều đặn để giảm tính miễn nhiễn, đề kháng (immunosuppressive drugs) để cơ thể không chống lại tủy ngoại lai được ghép vào mình.

Hiện nay tử vong do biến chứng ghép tũy xương chừng 5% hoặc cao hơn (tùy nhóm) ở Hoa kỳ. Nên nhớ, đa số những ghép tũy xương là để chữa bịnh ung thư, được coi như là biện pháp tối hậu cho những trường hợp ung thư không còn chữa được với những trị liệu thông thường.

Thường thì sau khi tìm được người cho tũy xương thích hợp, bịnh nhân phải nằm bịnh viên 4-6 tuần, sau đó phải ở gần trung tâm y khoa để theo dõi kỹ và thường xuyên chừng 2-3 tháng. Nói chung phải mất 6-12 tháng mới hồi phục hẳn. Ước lượng chi phí thuần túy về y khoa, chưa kể các vấn đề như di chuyển, tìm người cho tủy (donor) thích hợp, chừng 75.000 cho đến 120.000 đô la Mỹ. Ở các nước khác như châu Âu, Canada có thể khác, hy vọng rẻ hơn. Về việc ghép tủy xương ở Việt nam, tôi không biết câu trả lời. Nên liên lạc với bịnh viện Nhi của mình để biết chi tiết. Nên hỏi kinh nghiệm của những người từng chữa cùng bịnh này ở nhà thương đó. Nói chung, kết quả tùy thuộc vào chọn lựa và chuẩn bị người bịnh, phương tiện của nhà thương đó, và khả năng, kinh nghiệm của nhóm bs, chuyên viên phụ trách.

Chúc bịnh nhân và gia đình may mắn.

Ref:

1) Hematopoietic stem cell transplantation in thalassemia,J Gaziev1, P Sodani1 and G Lucarelli

2) http://www.cure2children.org/page.asp?id=5

Cảm ơn bác sĩ Hồ văn Hiền.

Chúng tôi cũng xin cảm ơn thính giả đã tham gia chương trình Hỏi Đáp Y Học này.

Chúng tôi vẫn dành đường dây điện thoại miễn phí để tiếp nhận các thắc mắc khác của quý thính giả về sức khỏe và y học thường thức. Số điện thoại miễn phí dành cho mục Hỏi Đáp Y Học là 202-205-7890, xin nhắc lại, 202-205-7890, ngày giờ nhận câu hỏi là thứ ba và thứ năm mỗi tuần, từ 8 giờ 30 đến 9 giờ 30 tối, giờ Việt Nam. Chúng tôi sẽ chuyển các thắc mắc của quý vị cho các bác sĩ chuyên khoa phân tích và giải thích và sẽ thông báo ngày giờ giải đáp để quý vị tiện theo dõi.